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- 1.男孩.1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体;身长63em,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短、手指短、小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是 选项： A:血氨基酸分析 B:染色体核型分析 C:血 T3、T4、TSH 测定 D:尿三氯化铁试验 E:血钙、磷、碱性磷酸酶检测
- 2.男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断 选项： A:佝偻病 B:21-三体综合征 C:苯丙酮尿症 D:先天性甲状腺功能减低症 E:营养不良
- 3.男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断 选项： A:A:佝偻病 B:B:21-三体综合征 C:C:苯丙酮尿症 D:D:先天性甲状腺功能减低症 E:E:营养不良
- 4.2016真题：男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是 选项： A、CH B、蛋白质-能量营养不良 C、DS D、PKU E、营养性维生素D缺乏性佝偻病
- 5.3岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（ ）。 选项： A、染色体核型分析 B、血T3、T4、TSH测定 C、胸部X线摄片 D、脏B超检查 E、血清氮苯丙氨酸测定
- 6.患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（） 选项： A、染色体 B、智能筛查 C、手和腕部摄片测骨龄 D、血钙、磷、碱性磷酸酶 E、尿三氯化铁试验
- 7.患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（）。 选项： A、智能筛查 B、手和腕部摄片测骨龄 C、血钙、磷、碱性磷酸酶 D、尿三氯化铁试验
